Propion asidemiyası beyin və ürək də daxil olmaqla bir çox bədən sisteminə təsir edən nadir və ciddi bir genetik xəstəlikdir. Əksər hallarda doğuşdan qısa müddət sonra aşkar edilir. ABŞ-da 3000-30000 insana təsir göstərir.
Genetik qüsurlar səbəbindən bədən zülalların və yağların müəyyən hissələrini düzgün şəkildə emal edə bilmir. Bu, nəticədə xəstəliyin simptomlarına səbəb olur. Vaxtında diaqnoz qoyulmazsa və müalicə olunmazsa, komaya və hətta ölümə səbəb ola bilər.
Bu məqalədə propion asidemiyasının simptomları və onun diaqnozu izah olunur. Burada bu vəziyyətin müalicəsi, onunla əlaqəli digər tibbi problemlər və propion asidemiyasının ömür uzunluğu haqqında ümumi məlumatlar müzakirə olunur.
Əksər hallarda propion asidemiyasının simptomları doğuşdan bir neçə gün sonra özünü göstərir. Körpələr sağlam doğulur, lakin tezliklə zəif qidalanma və azalmış reaksiya kimi simptomlar özünü göstərir. Diaqnoz qoyulmasa və müalicə olunmazsa, digər simptomlar da inkişaf edə bilər.
Daha az hallarda simptomlar ilk dəfə uşaqlığın sonlarında, yeniyetməlikdə və ya yetkinlik dövründə görünə bilər. Propion asidemiyası nə vaxt başlamasından asılı olmayaraq daha xroniki problemlərə də səbəb ola bilər.
Propion asidemiyası "anadangəlmə maddələr mübadiləsi pozğunluğu"dur. Bu, müxtəlif genetik qüsurların yaratdığı nadir xəstəliklər qrupudur. Onlar qidadakı qida maddələrinin enerjiyə çevrilməsi prosesi olan maddələr mübadiləsində problemlərə səbəb ola bilər.
Metabolizm bir sıra mürəkkəb və yaxşı əlaqələndirilmiş kimyəvi reaksiyalar vasitəsilə baş verir, buna görə də bir çox fərqli genlərlə bağlı problemlər normal metabolik proseslərin pozulmasına səbəb ola bilər.
Propion asidemiyası da bu xəstəliklərin üzvi asiduriya adlanan alt qrupuna aiddir. Bu genetik xəstəliklər müəyyən növ amin turşularının (zülalların tikinti blokları) və karbohidratların və yağların müəyyən komponentlərinin metabolizmasının pozulmasından qaynaqlanır.
Nəticədə, normalda bədəndə mövcud olan bəzi turşuların səviyyəsi sağlam olmayan səviyyələrə yüksəlməyə başlaya bilər.
Müxtəlif fermentlərdəki qüsurlar müxtəlif növ üzvi asiduriyaya səbəb olur. Məsələn, ağcaqayın siropu xəstəliyi bu kateqoriyada nadir hallarda rast gəlinən digər bir xəstəlikdir. Adını xarakterik qoxusundan almışdır.
Balıq qoxusu həmçinin propion turşusu qoxusu kimi də tanınır və onun ömür boyu müalicə etdiyi üsullardan biri ilə əlaqələndirilir.
Propionik asidemiya iki gendən birində - PCCA və ya PCCB-də - qüsurdan qaynaqlanır. Bu iki gen propionil-KoA karboksilaza (PCC) adlanan fermentin iki komponentini təşkil edir. Bu ferment olmadan bədən müəyyən amin turşularını və yağ və xolesterolun müəyyən komponentlərini düzgün şəkildə metabolizə edə bilməz.
Hələ yox. Tədqiqatçılar artıq PCCA və PCCB genlərini müəyyən etmişdilər, lakin elm inkişaf etdikcə 70-ə qədər genetik mutasiyanın rol oynaya biləcəyini öyrəndilər. Müalicə mutasiyadan asılı olaraq dəyişə bilər və bəzi gen terapiyası tədqiqatları gələcək terapiyalar üçün ümidverici nəticələr göstərib. Hazırda diqqət bu xəstəliyin mövcud müalicələrinə yönəlib.
Propion asidemiyasının digər simptomlarına metabolik disfunksiya səbəbindən enerji istehsalı ilə bağlı problemlər daxil ola bilər.
Propion asidemiyası autosomal resessiv genetik xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, xəstəliyə yoluxmaq üçün insan valideynlərindən təsirlənmiş geni miras almalıdır.
Əgər cütlüyün propion turşusu ilə doğulan uşağı varsa, növbəti uşağın da bu xəstəliyə tutulma ehtimalı 25 faizdir. Həmçinin, sonradan simptomlar inkişaf edə biləcək mövcud bacı-qardaşları da yoxlamaq vacibdir. Erkən diaqnoz və müalicə xəstəliyin uzunmüddətli ağırlaşmalarının qarşısını almağa kömək edə bilər.
Genetik məsləhətçi ilə danışmaq bir çox ailə üçün çox faydalı ola bilər. Bu, vəziyyətinizin risklərini anlamağınıza imkan verəcək. Doğuşdan əvvəl test və embrion seçimi də seçim ola bilər.
Propion asidemiyasının diaqnozu üçün ətraflı anamnez və fiziki müayinə, eləcə də laboratoriya testləri tələb olunur. Təsirə məruz qalanlar çox vaxt çox xəstə olduqları üçün diaqnozu mümkün qədər tez qoymaq vacibdir.
Bir çox müxtəlif növ tibbi problemlər, digər nadir genetik xəstəliklər də daxil olmaqla, propion asidemiyasında müşahidə olunan ağır nevroloji simptomlara və digər simptomlara səbəb ola bilər. Səhiyyə mütəxəssisləri spesifik səbəbi daraltmaqla digər mümkün diaqnozları istisna etməlidirlər.
Propionik asidemiyası olan insanlarda daha ixtisaslaşmış testlərdə də anomaliyalar ola bilər. Məsələn, bu pozğunluğu olan insanlarda propionilkarnitin adlanan maddənin səviyyəsi yüksək olur.
Bu ilkin testlərə əsasən həkimlər diaqnozu təsdiqləmək üçün çalışırlar. Buraya PCC fermentinin nə dərəcədə yaxşı işlədiyini qiymətləndirmək üçün testlər daxil ola bilər. PCCA və PCCB genlərinin genetik testi də diaqnozu dəqiqləşdirmək üçün istifadə edilə bilər.
Bəzən körpələrə ilk dəfə standart yeni doğulmuş körpələrin müayinə testlərinin nəticələrinə əsasən diaqnoz qoyulur. Lakin dünyanın bütün ştatları və ya ölkələri bu xəstəliyi müayinə etmir. Bundan əlavə, körpələrdə bu müayinə testlərinin nəticələri məlum olmamışdan əvvəl simptomlar görünə bilər.
Propion turşusunun yaratdığı kəskin xəstəlik tibbi təcili yardımdır. Dəstək olmadan insanlar bu hadisələr zamanı ölə bilərlər. Bunlar ilkin diaqnozdan əvvəl və ya stress və ya xəstəlik zamanı baş verə bilər. Bu insanların xəstəxana şəraitində intensiv dəstəyə ehtiyacı var.
Propion asidemiyası olan insanlar bir çox problemlə üzləşirlər və tez-tez digər tibbi vəziyyətlərə də sahib olurlar. Məsələn, uşaqlıqda (orta yaş 7) inkişaf edən kardiomiopatiya bir çox ölümün səbəbidir. Lakin hər bir hekayə unikaldır. Keyfiyyətli qayğı ilə propion asidemiyası olan bir çox insan daha dolğun və uzun ömür sürə bilər. Nadir genetik xəstəliklər üzrə mütəxəssislər və səhiyyə işçilərindən ibarət bir komanda kömək edə bilər.
Propion asidemiyası tez-tez həyatın ilk bir neçə günündə ağır hiss oluna bilən sağlamlıq böhranına səbəb olur. Baş verənləri emal etmək prosesi bir az vaxt apara bilər. Bu, daimi qayğı tələb edir, lakin propion asidemiyası olan bir çox insan tam həyat yaşayır. Dəstək üçün dostlarınız, ailəniz və tibb işçiləri ilə əlaqə saxlamaqdan çəkinməyin.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. və başqaları. Madrid bölgəsində genişlənmiş neonatal skrininqdə anadangəlmə metabolik pozğunluqların diaqnozu. JIMD Hesabatı 2022 Yanvar 27; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S və b. Metilmalonik və propionik asidemiyaların diaqnozu və müalicəsi üçün təlimatlar: ilkin versiya. J Dis metab-ı miras almışdır. May 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Metilmalon turşusu və propion turşusu: klinik idarəetmə yeniləməsi. Pediatriyada mövcud rəy. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.00000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Propion asidemiya xəstəliyi üçün model kimi induksiya olunmuş pluripotent kök hüceyrələrindən əldə edilən kardiomiositlər. Int J Mol Sci. 25 Yanvar 2021; 22 (3): 1161. Ev ofisi: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L və b. Propionik asidemiya: 55 uşaq və yeniyetmədə klinik gedişat və nəticələr. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Müəllif: Rut Cessen Hikman, tibb elmləri doktoru Rut Cessen Hikman tibb və sağlamlıq üzrə müstəqil yazıçı və nəşr olunmuş kitabların müəllifidir.